期刊简介
本刊是由重庆医科大学主办的综合性医学专业性学术刊物，已被《中文科技期刊数据库》、《中国期刊全文数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》、《中国科技论文统计源期刊》、《中国生物文摘》、《中国生物学文献数据库》全文收录。通过论著、临床研究及短篇报道等栏目刊登基础医学、临床医学等相关内容。为了更好地反映国内外最新科研成果及医药信息，欢迎从事医学卫生事业的人员踊跃投稿，并优先考虑属国家、省、市科研基金项目的论文。
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首页>重庆医科大学学报杂志
- 杂志名称：重庆医科大学学报杂志
- 主管单位：重庆市教育委员会
- 主办单位：重庆医科大学
- 国际刊号：0253-3626
- 国内刊号：50-1046/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：被《中文科技期刊数据库》收录期刊收录：上海图书馆馆藏, 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中)
正常血镁Gitelman综合征1例报告
邢倩；高梦娇；李静；高云；杨郁；李昌臣；杜建玲
关键词：
摘要：Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS,OMIM #263800)由Gitelman等[1]于1966年首次报告,是一种少见的常染色体隐性遗传肾小管失盐性疾病.GS是由编码噻嗪类利尿剂敏感的Na+-Cl-共转运体(Thiazide-sensitive Na+-Cl-cotransporter,NCCT)的SLC12A3基因(HGNC:10912)突变失活引起.GS人群的患病率为1/40000～ 10/400000[2],亚洲人群的患病率可能更高,日本人中GS患病率可高达10.3110万[3].既往认为中国人GS发病率较低,可能与我们对该疾病的认识不足及基因诊断技术应用少有关.Lin[4]及邵乐平[5]等在健康中国人中发现SLC12A3基因的突变频率约为3％.人群中约1％为携带者,说明GS的患病率并不低,可能存在许多尚未诊断的GS.典型GS病例具有“五低一高”的临床表现,即低钾血症、低氯性代谢性碱中毒、低镁血症、低尿钙、血压正常或偏低、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS)激活.但是,部分患者仅有部分典型表现,进行SLC12A3基因检测有助于确诊.
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