期刊简介
本刊是由重庆医科大学主办的综合性医学专业性学术刊物，已被《中文科技期刊数据库》、《中国期刊全文数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》、《中国科技论文统计源期刊》、《中国生物文摘》、《中国生物学文献数据库》全文收录。通过论著、临床研究及短篇报道等栏目刊登基础医学、临床医学等相关内容。为了更好地反映国内外最新科研成果及医药信息，欢迎从事医学卫生事业的人员踊跃投稿，并优先考虑属国家、省、市科研基金项目的论文。
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首页>重庆医科大学学报杂志
- 杂志名称：重庆医科大学学报杂志
- 主管单位：重庆市教育委员会
- 主办单位：重庆医科大学
- 国际刊号：0253-3626
- 国内刊号：50-1046/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：被《中文科技期刊数据库》收录期刊收录：上海图书馆馆藏, 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中)
101例重型β-地中海贫血基因谱及其临床表现
刘海燕；宪莹；苏庸春；肖剑文；温贤浩；管贤敏；邹琳；游亚萍；张渝美
关键词：重型β-地中海贫血, 珠蛋白基因, 临床表现
摘要：目的:研究重型β-地中海贫血(β-Thalassemia major,β-TM)基因突变类型分布情况,探讨基因突变类型与临床特征的相关性.方法:回顾性分析2010年至2012年重庆医科大学附属儿童医院住院治疗的101例重型β-TM患儿临床资料,采用方差分析或秩和检验比较不同基因型的临床特征差异.结果:本研究中患儿主要症状及体征包括贫血(101例,100％)、黄疸(81例,80.2％)、肝脾肿大(70例,69.3％;89例,88.1％).外周血大多呈小细胞低色素贫血表现,血红蛋白电泳及基因检查发现其中10例患儿为β-TM复合HbE病,所有初诊HbF均明显增高,平均64.39％;101例β-TM患儿中1例合并缺铁性贫血;基因检测共发现10种β基因突变类型,前5位突变位点为CD41-42(64/202,31.68％)、CD17(57/202,28.22％)、IVS-2-654 (51/202,25.25％)、TATAbox-28 (8/202,3.96％)和TATAbox-29 (4/202,1.98％).发病例数较多的基因突变类型有CDJCD17(13/101,12.9％)、CD41-42/CD41-42(13/101,12.9％)、CD17/IVS-2-654(11/101,10.9％)、CD17/CD41-42(14/101,13.9％)、CD41-42/TVS-2-654(17/101,16.8％),组间的发病年龄、红细胞计数(erythrocyte count,RBC)、血红蛋白水平(hemoglobin,Hb)、胆红素水平、肝脾肿大程度及输血间隔时间无明显差异,CD17/CD17组的平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)低下程度较CD17/CD41-42明显(P=-0.007).101例β-TM患儿中失访率达44.6％,输血治疗率75％,祛铁治疗率26.8％.结论:β-TM患儿的主要临床表现为贫血、黄疸、肝脾肿大;β-TM复合HbE病可表现为重型;β-TM可合并缺铁性贫血;本研究中β-TM基因突变以CD41-42、IVS-2-654、CD17、TATAbox-28和TATAbox-29为主;β0/β+与β0/β0表型比较临床表现及实验室检查发现仅β0/β0组的MCV较β0/β+低;本研究中患者失访率高,治疗率偏低,故其管理十分重要.
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