期刊简介
本刊是由重庆医科大学主办的综合性医学专业性学术刊物，已被《中文科技期刊数据库》、《中国期刊全文数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》、《中国科技论文统计源期刊》、《中国生物文摘》、《中国生物学文献数据库》全文收录。通过论著、临床研究及短篇报道等栏目刊登基础医学、临床医学等相关内容。为了更好地反映国内外最新科研成果及医药信息，欢迎从事医学卫生事业的人员踊跃投稿，并优先考虑属国家、省、市科研基金项目的论文。
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首页>重庆医科大学学报杂志
- 杂志名称：重庆医科大学学报杂志
- 主管单位：重庆市教育委员会
- 主办单位：重庆医科大学
- 国际刊号：0253-3626
- 国内刊号：50-1046/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：被《中文科技期刊数据库》收录期刊收录：上海图书馆馆藏, 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中)
中国西南地区儿童Alport综合征临床及病理特点
邱桂霞；王墨；李秋；唐雪梅；吴道奇；时吉胜
关键词：Alport综合征, Ⅳ型胶原, 间接免疫荧光, 肾脏组织, 皮肤组织
摘要：目的:分析中国西南地区儿童Alport综合征(Alport syndrome,AS)临床及病理特点.方法:回顾性分析中国西南地区20例AS患儿病例资料,采用间接免疫荧光法检测Ⅳ型胶原α链在患儿肾脏、皮肤组织的表达,并比较不同临床表型的AS患儿的临床及病理特征.结果:该组患儿以血尿合并蛋白尿为常见首发症状,首发症状为孤立蛋白尿的患儿24 h尿蛋白水平较血尿合并蛋白尿者高(H=11.959,P=0.003).有蛋白尿的患儿其家族中尿毒症患者的比例(6/16)较血尿表现者多(1/4).光镜病理改变以轻中度系膜增生性肾小球肾炎(70.00％)多见,不同临床表型的AS患儿其病理类型分布无统计学差异(x2=4.149,P=-0.900),60.00％的AS存在间质细胞泡沫样,其尿蛋白水平明显高于无间质泡沫样改变者(T=-2.083,P=-0.039).肾脏α5(Ⅳ型)链免疫荧光结果分析,15例(75.00％)为X性连锁显性遗传性AS(X-linked dominant inherited Alport syndrome,XLAS),余5例尚不能根据α5(Ⅳ型)链的缺失判断其遗传类型.2例患儿同时行皮肤基底膜α5(Ⅳ型)链检测,结果与肾脏检测一致.结论:中国西南地区儿童AS血尿合并蛋白尿是常见首发症状,主要遗传方式为XLAS(75.00％).不同临床表型的AS患儿其病理类型分布无统计学差异,但蛋白尿越重,其肾小管间质泡沫样改变越重.皮肤活检诊断XLAS与肾脏检测结果一致,必要时可替代肾活检,对家系调查筛选携带者及遗传咨询具有重要意义.
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