期刊简介
本刊是由重庆医科大学主办的综合性医学专业性学术刊物，已被《中文科技期刊数据库》、《中国期刊全文数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》、《中国科技论文统计源期刊》、《中国生物文摘》、《中国生物学文献数据库》全文收录。通过论著、临床研究及短篇报道等栏目刊登基础医学、临床医学等相关内容。为了更好地反映国内外最新科研成果及医药信息，欢迎从事医学卫生事业的人员踊跃投稿，并优先考虑属国家、省、市科研基金项目的论文。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>重庆医科大学学报杂志
- 杂志名称：重庆医科大学学报杂志
- 主管单位：重庆市教育委员会
- 主办单位：重庆医科大学
- 国际刊号：0253-3626
- 国内刊号：50-1046/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：被《中文科技期刊数据库》收录期刊收录：上海图书馆馆藏, 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中)
肾单位肾痨1例报道
欧阳晓琴
关键词：
摘要：肾单位肾痨-髓质囊肿病(nephronophthisis-medullary cystic kidney disease,NPH-MCKD)以肾髓质囊肿形成及隐匿性慢性肾功能不全为特征,分为成人型和儿童型.成人型为常染色体显性遗传,以肾脏表现为主,肾外表现较少.儿童型又称少年性肾单位肾痨,为常染色体隐性遗传,与NPHP基因突变相关.临床表现为发育迟缓、肾功能衰竭、双肾囊肿、严重贫血、多饮、多尿、夜尿增多.肾脏表现:因肾髓质肾小管损伤,浓缩及重吸收功能降低可出现低钠、低钾低氯血症;因促红素分泌减少,可出现贫血;1,25-(OH)2-VD3减少,可致继发性甲状旁腺功能亢进.B超下肾实质回声增强,皮髓边界不清,可见多个囊肿,有助于诊断.肾脏病理:肾小球病变轻微,肾小管基底膜破坏,小管萎缩伴囊性扩张,肾间质单核细胞浸润.肾外表现:眼,色素性视网膜炎,可致失明;脑:小脑共济失调,肝纤维化.确诊需基因检测,NPHP基因片段缺失.现报告1例儿童型NPH-MCKD如下.
友情链接