期刊简介
本刊是由重庆医科大学主办的综合性医学专业性学术刊物，已被《中文科技期刊数据库》、《中国期刊全文数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》、《中国科技论文统计源期刊》、《中国生物文摘》、《中国生物学文献数据库》全文收录。通过论著、临床研究及短篇报道等栏目刊登基础医学、临床医学等相关内容。为了更好地反映国内外最新科研成果及医药信息，欢迎从事医学卫生事业的人员踊跃投稿，并优先考虑属国家、省、市科研基金项目的论文。
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首页>重庆医科大学学报杂志
- 杂志名称：重庆医科大学学报杂志
- 主管单位：重庆市教育委员会
- 主办单位：重庆医科大学
- 国际刊号：0253-3626
- 国内刊号：50-1046/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：被《中文科技期刊数据库》收录期刊收录：上海图书馆馆藏, 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中)
广东潮州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析
詹小芬；杨辉；杨惠钿；陆志为；陈江涛；郑淑妍；林敏；杨立业
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症, 新生儿筛查, 基因突变, 高分辨熔解曲线, DNA测序
摘要：目的:了解潮州地区新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症的发病率及基因突变特点.方法:采用荧光斑点法对2010至2012年潮州市中心医院出生的2 500例新生儿进行G6PD缺乏筛查.对初筛阳性的67例标本用高分辨熔解曲线分析技术(high-resolution melting,HRM)和PCR-DNA测序法进行基因分型.结果:本次筛查发现潮州地区新生儿人群的G6PD缺乏症总发生率为2.6％(67/2 500),其中男婴44例(3.22％,44/1 365),女婴23例(2.03％,23/1 135),男女检出率比为1.91∶1 (44/23),两者之间无统计学差异(x2=3.404,P=0.065).67例初筛阳性标本中58例检测出有突变,9例未检出突变,共检出7种基因突变,含26例1 376 G＞T(c.1466G＞T,44.83％),22例1 388 G＞A(c.1478G＞A,37.94％),5例95 A＞G(c.185A＞G,8.62％),2例871 G＞A(c.961G＞A,3.45％),1例392 G＞T(c.482G＞T,1.72％),1例493 A＞G(c.583A＞G,1.72％),1例1360 C＞T(c.1450C＞T,1.72％),没有检出复合突变类型.结论:潮州地区具有较高的G6PD发生率.G6PD Canton(1376 G＞T)、G6PD Kaiping(1388 G＞A)和G6PD Gaohe(95 A＞G)3种突变类型常见.
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