期刊简介
本刊是由重庆医科大学主办的综合性医学专业性学术刊物，已被《中文科技期刊数据库》、《中国期刊全文数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》、《中国科技论文统计源期刊》、《中国生物文摘》、《中国生物学文献数据库》全文收录。通过论著、临床研究及短篇报道等栏目刊登基础医学、临床医学等相关内容。为了更好地反映国内外最新科研成果及医药信息，欢迎从事医学卫生事业的人员踊跃投稿，并优先考虑属国家、省、市科研基金项目的论文。
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首页>重庆医科大学学报杂志
- 杂志名称：重庆医科大学学报杂志
- 主管单位：重庆市教育委员会
- 主办单位：重庆医科大学
- 国际刊号：0253-3626
- 国内刊号：50-1046/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：被《中文科技期刊数据库》收录期刊收录：上海图书馆馆藏, 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中)
全外显子组测序分析中预处理方法和变异识别方法的比较
闫瑾；潘琦；任红
关键词：全外显子组测序, 预处理, 变异识别
摘要：目的:比较全外显子组数据分析中不同的预处理方法和变异过滤方法对变异识别的影响.方法:利用2例全外显子组测序数据,从使用不同的预处理方法(FASTX-Toolkit、Trimmomatic及未做预处理)、修饰后不成对读长(single-end reads,SE)取舍策略以及变异过滤方法[Hard过滤和变异质量得分重新校正(variant quality score recalibration,VQSR)]3个方面,通过数据覆盖深度(depth of coverage,DP)、识别变异的数目、转换/颠换比值和基因型一致性等特征,比较他们对全外显子组变异识别结果的影响.结果:Trimmomatic预处理后的读长测序DP与未预处理的原始数据接近,但明显高于FASTX-Toolkit预处理方法.当Dp≥10×且基因型质量分数(genotype quality score,GQ)≥20时,经Trimmomatic预处理后识别到的单核苷酸变异(singlenucleotide variant,SNV)数量比FASTX-Toolkit多,与未预处理组接近.当包含SE时,FASTX-Toolkit组多识别出的SNV数量高于(28％) Trimmomatic组(5％).当样本量较少时,在所有实验组中Hard过滤方法滤掉的SNV要少于VQSR.结论:Trimmomatic修饰(过滤)原始序列更温和,而FASTX-Toolkit可能过度过滤了原始数据.保留SE有利于下游变异识别.Hard过滤相较于VQSR表现出了更高的容忍度.
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