期刊简介
本刊是由重庆医科大学主办的综合性医学专业性学术刊物，已被《中文科技期刊数据库》、《中国期刊全文数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》、《中国科技论文统计源期刊》、《中国生物文摘》、《中国生物学文献数据库》全文收录。通过论著、临床研究及短篇报道等栏目刊登基础医学、临床医学等相关内容。为了更好地反映国内外最新科研成果及医药信息，欢迎从事医学卫生事业的人员踊跃投稿，并优先考虑属国家、省、市科研基金项目的论文。
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首页>重庆医科大学学报杂志
- 杂志名称：重庆医科大学学报杂志
- 主管单位：重庆市教育委员会
- 主办单位：重庆医科大学
- 国际刊号：0253-3626
- 国内刊号：50-1046/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：被《中文科技期刊数据库》收录期刊收录：上海图书馆馆藏, 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中)
重庆地区α地中海贫血基因型研究
王莉；徐酉华
关键词：α地中海贫血, 基因型, 多重单管酶联聚合反应
摘要：目的:研究重庆地区α地中海贫血各种基因型的分布情况、临床表现及实验室相关检查的特点,探讨基因诊断在α地中海贫血中的重要作用,对这一常染色体隐性遗传性疾病应如何做好婚检、产前诊断工作,以提高人类出生质量.方法:对来重庆医科大学附属儿童医院就诊的103名α地中海贫血患者行血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、转铁蛋白饱和度(TS).血红蛋白电泳及多重单管聚合酶链反应(GSPCR)基因分析,结合其临床表现,采用回顾性及前瞻性方法进行分析.结果:(1)72例患者查SI、TIBC、TS,40例(55.56%)出现SI降低.TIBC升高,TS降低;(2)92例患者进行Hb电泳检查,29例出现快速带(31.52%);(3)103例α地中海贫血患者中,缺失型85例(82.52%),非缺失型18例(17.48%);(4)在85例缺失型中,α0.地中海贫血较α+地中海贫血多.结论:(1)重庆地区α地中海贫血以缺失型为主;(2)α+地中海贫血稍多于α0地中海贫血;(3)基因诊断为确诊α地中海贫血的金标准;(4)为防止重型α地中海贫血患儿出生,提高人类生存质量,应做好婚检及产前诊断;(5)α地中海贫血可与营养性缺铁性贫血合并存在.
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