期刊简介
本刊是由重庆医科大学主办的综合性医学专业性学术刊物，已被《中文科技期刊数据库》、《中国期刊全文数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》、《中国科技论文统计源期刊》、《中国生物文摘》、《中国生物学文献数据库》全文收录。通过论著、临床研究及短篇报道等栏目刊登基础医学、临床医学等相关内容。为了更好地反映国内外最新科研成果及医药信息，欢迎从事医学卫生事业的人员踊跃投稿，并优先考虑属国家、省、市科研基金项目的论文。
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首页>重庆医科大学学报杂志
- 杂志名称：重庆医科大学学报杂志
- 主管单位：重庆市教育委员会
- 主办单位：重庆医科大学
- 国际刊号：0253-3626
- 国内刊号：50-1046/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：被《中文科技期刊数据库》收录期刊收录：上海图书馆馆藏, 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中)
21号染色体STR多态与Down's综合征基因诊断的研究
景春梅；朱静；邓兵；张伟；何俊琳；王应雄
关键词：Down's综合征, 短串联重复序列, 基因诊断
摘要：目的:探讨应用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)进行Down's综合征诊断的可行性,同时对Down's综合征患儿双亲进行分析,找寻该病的遗传规律.方法:选择21号染色体上D21S11和D21s1414 2个STR基因座,应用聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(8%)、硝酸银染色技术分别对100例Down's综合征患儿及20例患儿父母的基因组进行分析.结果:(1)正常人在1个STR基因座上的基因型有2种情况:①2个不同等位基因构成的杂合子,凝胶电泳上表现为粗细一样的2条带.②2个相同等位基因构成的纯合子,凝胶上是2条相同等位基因条带的重叠,其宽度和浓度约为单个等位基因条带的2倍.(2)Down's综合征患儿的等位基因数目和(或)条带浓度有3种特征性改变:①3个不同的等位基因,电泳图上为浓度相同的3条带.②3个等位基因中的2个相同,电泳图上为2条带,其中1条的浓度是另外1条的2倍.③3个相同的等位基因,电泳图上为1条带,这条带的浓度和宽度约为正常对照条带的3倍.(3)20例Down's综合征双亲分析显示,Down's综合征患儿电泳条带包含了母亲的全部电泳条带,而与父亲的电泳条带只有部分相同.结论:(1)利用21号染色体STR位点作为遗传标记,采用PCR扩增技术结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及硝酸银染色技术,可用于诊断和筛查Down's综合征.(2)Down's综合征患儿与双亲比对电泳结果表明,Down's综合征发病与父母的核型无关,多余的1条21号染色体一般来自于母亲.
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