期刊简介
本刊是由重庆医科大学主办的综合性医学专业性学术刊物，已被《中文科技期刊数据库》、《中国期刊全文数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》、《中国科技论文统计源期刊》、《中国生物文摘》、《中国生物学文献数据库》全文收录。通过论著、临床研究及短篇报道等栏目刊登基础医学、临床医学等相关内容。为了更好地反映国内外最新科研成果及医药信息，欢迎从事医学卫生事业的人员踊跃投稿，并优先考虑属国家、省、市科研基金项目的论文。
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首页>重庆医科大学学报杂志
- 杂志名称：重庆医科大学学报杂志
- 主管单位：重庆市教育委员会
- 主办单位：重庆医科大学
- 国际刊号：0253-3626
- 国内刊号：50-1046/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：被《中文科技期刊数据库》收录期刊收录：上海图书馆馆藏, 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中)
重庆地区4 628例遗传咨询儿童细胞遗传学分析及意义
李程；程茜；张伟
关键词：染色体异常, 染色体异常核型, 遗传咨询儿童
摘要：目的:探求重庆地区遗传咨询儿童染色体异常的分布情况,为疾病诊疗、优生优育管理水平提高提供理论基础.方法:4 628例儿童无菌外周血进行常规接种、培养、制片,G带分析,必要时C带分析.结果:4 628例检出染色体畸变1 049例,异常检出率22.67%;包括73种异常核型,常染色体异常874例(83.32%),性染色体数目及结构异常147例(14.01%),分别以Down's综合征和Turner综合征常见;送检原因以智力低下、矮小、先天畸形多见,年龄分别集中在婴儿期、学龄期和学龄前期,检出异常和临床诊断符合情况分别为:智力低下42.57%(742/1 743)、矮小9.98%(98/982)、先天畸形8.10%(56/691).结论:重庆地区染色体畸变类型较复杂多样,临床上尤应注意及时对不明原因智力低下、先天畸形和生长发育迟缓儿童的染色体筛查,以利于遗传疾病的早期干预和管理.
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