期刊简介
本刊是由重庆医科大学主办的综合性医学专业性学术刊物，已被《中文科技期刊数据库》、《中国期刊全文数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》、《中国科技论文统计源期刊》、《中国生物文摘》、《中国生物学文献数据库》全文收录。通过论著、临床研究及短篇报道等栏目刊登基础医学、临床医学等相关内容。为了更好地反映国内外最新科研成果及医药信息，欢迎从事医学卫生事业的人员踊跃投稿，并优先考虑属国家、省、市科研基金项目的论文。
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首页>重庆医科大学学报杂志
- 杂志名称：重庆医科大学学报杂志
- 主管单位：重庆市教育委员会
- 主办单位：重庆医科大学
- 国际刊号：0253-3626
- 国内刊号：50-1046/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：被《中文科技期刊数据库》收录期刊收录：上海图书馆馆藏, 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中)
Klinefelter综合征及双亲X染色体着丝粒区α-卫星DNA变异研究
李恬；翁亚光；王应雄；何俊琳；刘学庆；陈雪梅
关键词：非整倍体, Klinefelt综合征, α-卫星DNA, 着丝粒
摘要：目的:本文从DNA分子水平对Klinifelter综合征患者及双亲X染色体着丝粒区域的α-卫星DNA变异进行研究,探讨Klinefelter综合征患者X染色体不分离形成的原因.方法:采用(representative sampling of multiple repetitive units,rep)PCR方法,通过设计适当的引物,对-卫星DNA多个拷贝串联重复序列同时进行扩增,检测患者、双亲和正常人重复序列中变异发生.结果:(1)扩增产物中分别出现1774bp、570bp(由缺失产生)片段和1410bp、583bp(由缺失产生)、220bp(由缺失产生)片段,(2)患者组570bp和583bp产生率高于正常组,x2统计有显著性意义(P＜0.05).(3)患者与患者双亲比较差异不显著.结论:Klinefelter综合征患者及双亲的X染色体着丝粒区α-卫星DNA表现出较正常人具更多的变异.提示通过孕前或产前对双亲外周血X染色体着丝粒区域的α-卫星DNA变异分析,对Klinefelter综合征发生风险进行估计,为产前绒毛或羊水染色体检查提供重要的依据.
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