期刊简介
本刊是由重庆医科大学主办的综合性医学专业性学术刊物，已被《中文科技期刊数据库》、《中国期刊全文数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》、《中国科技论文统计源期刊》、《中国生物文摘》、《中国生物学文献数据库》全文收录。通过论著、临床研究及短篇报道等栏目刊登基础医学、临床医学等相关内容。为了更好地反映国内外最新科研成果及医药信息，欢迎从事医学卫生事业的人员踊跃投稿，并优先考虑属国家、省、市科研基金项目的论文。
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首页>重庆医科大学学报杂志
- 杂志名称：重庆医科大学学报杂志
- 主管单位：重庆市教育委员会
- 主办单位：重庆医科大学
- 国际刊号：0253-3626
- 国内刊号：50-1046/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：被《中文科技期刊数据库》收录期刊收录：上海图书馆馆藏, 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中)
先天性智力低下的病因及发病风险的研究
郭玉萍；彭惠民
关键词：智力低下, 单基因遗传病, 多基因遗传病, 染色体异常
摘要：目的:探讨与先天性智力低下发病有关的遗传因素.方法:对840例先天性智力低下患者进行生化检查、家系分析和细胞遗传学分析.结果:(1)单基因遗传病引起的智力低下21例,占2.50%,其中AR病18例、AD病1例、XR病2例;(2)染色体异常引起的智力低下216例,占25.71%,其中Down综合征54例、Fra(X)综合征138例、其他染色体异常24例;(3)多基因遗传病引起的智力低下13例,占1.55%;(4)原因不明的智力低下590例,占70.24%.结论:先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制,提示遗传和环境因素对智力低下的产生都起着重要的作用.
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