期刊简介
本刊是由重庆医科大学主办的综合性医学专业性学术刊物，已被《中文科技期刊数据库》、《中国期刊全文数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》、《中国科技论文统计源期刊》、《中国生物文摘》、《中国生物学文献数据库》全文收录。通过论著、临床研究及短篇报道等栏目刊登基础医学、临床医学等相关内容。为了更好地反映国内外最新科研成果及医药信息，欢迎从事医学卫生事业的人员踊跃投稿，并优先考虑属国家、省、市科研基金项目的论文。
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首页>重庆医科大学学报杂志
- 杂志名称：重庆医科大学学报杂志
- 主管单位：重庆市教育委员会
- 主办单位：重庆医科大学
- 国际刊号：0253-3626
- 国内刊号：50-1046/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：被《中文科技期刊数据库》收录期刊收录：上海图书馆馆藏, 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中)
重庆地区先天性心脏病家系筛查的初步分析
陈沅；余更生；田杰；桂永浩；江德勤；钱永如；魏光辉
关键词：先天性心脏病, 遗传, 家系调查
摘要：目的:对重庆地区先天性心脏病(简称先心病)的家系进行筛查,以探讨先心病家系的遗传关系.方法:在群体调查中收集重庆地区资料凡一个家系中有2例及2例以上先心病患者,对高发家系绘制家系谱图,对无证者及其一、二级亲属成员逐个筛查,填写个案调查表,对高发家系进行分析.结果:调查了4387个家系中有21个高发家系,其中亲属患者的病种与先证者不完全一致,符合率为33.33%(7/21).一、二级亲属先心病先证者条件患病率,其中一级亲属为16.49%(16/97),二级亲属先证者条件患病率为1.89%(5/265),一、二级亲属先证者条件患病率比较,差异有显著性(χ2=27.73,P＜0.001).采用EmeryAEH分离分析法对高发先心病的遗传方式进行分析,结果符合常染色体单基因显性遗传,但同胞数不符合自然状态,故不能肯定其常染色体显性遗传方式;常染色体隐性遗传因剩下的家系样本太少,难以预测;而性连锁遗传中,Y连锁伴性遗传和X连锁遗传,与实际调查不符,可排除这种遗传方式.结论:重庆地区先心病家系调查尚未发现地区差别,但有家族聚集现象,其亲属发病率高低与血缘关系近远相关,与先证者血缘关系越近的亲属先证者条件患病率越高;同时,由于我们的调查在独生子女或双胎的状态中进行,不符合自然状态,为遗传流行病学研究带来新的问题,需要探索新方法应用于临床.
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