期刊简介
本刊是由重庆医科大学主办的综合性医学专业性学术刊物，已被《中文科技期刊数据库》、《中国期刊全文数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》、《中国科技论文统计源期刊》、《中国生物文摘》、《中国生物学文献数据库》全文收录。通过论著、临床研究及短篇报道等栏目刊登基础医学、临床医学等相关内容。为了更好地反映国内外最新科研成果及医药信息，欢迎从事医学卫生事业的人员踊跃投稿，并优先考虑属国家、省、市科研基金项目的论文。
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首页>重庆医科大学学报杂志
- 杂志名称：重庆医科大学学报杂志
- 主管单位：重庆市教育委员会
- 主办单位：重庆医科大学
- 国际刊号：0253-3626
- 国内刊号：50-1046/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：被《中文科技期刊数据库》收录期刊收录：上海图书馆馆藏, 农业与生物科学研究中心文摘, 国家图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中)
β-地中海贫血基因分析与临床
刘筱梅；徐酉华；邓兵
关键词：β-地中海贫血, 基因, 临床
摘要：目的:探讨β-地中海贫血的基因型与临床表现之间的关系.方法:小细胞低色素贫血患儿外周血用血红蛋白电泳法作临床诊断.以8种中国人常见的β地中海贫血寡核苷酸探针阵列用荧光斑点杂交法对患儿及其父母进行基因突变分析.结果:24例患儿中重型地中海贫血14例,βE3例,轻型7例,发现10种基因突变类型.轻型者其基因型全部为杂合子,重型1例是纯合子(17/17),13例是双重杂合子.他们的临床表现为起病早,贫血程度重,HbF显著增高,需要长期输血才能维持其生命和生长发育.βE中1例为重型,2例为中间型.结论:β-地中海贫血的临床表现和其基因型密切相关,本地区重型β-地中海贫血以双重杂合子多见,患儿双亲均为携带者.本组病例中以CD17,IVS-Ⅱ-654,CD71-72基因突变发生率较高.βE的患儿临床表现差异较大.
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